Mutation schuld an Parkinson bei unter 40-Jährigen

«Die häufigste Ursache des bei unter 40-Jährigen auftretenden Parkinson sind Mutationen des Gens Park2», sagt Projektleiterin Maria Passafaro. Dieses enthalte die Informationen zur Kodierung des Parkin-Proteins. Die Mutationen behindern die Übertragung des für das zentrale Nervensystem wichtigen Glutamats und führen zum Tod der dopaminergen Neuronen.

Die Identifizierung des Molekularmechanismus ermöglicht künftig Erkenntnisse darüber, ob dieser nicht nur eine Rolle bei der Steuerung der Symptome, sondern auch bei der Verlangsamung der neurodegenerativen Vorgänge spielt. «Tatsächlich scheint das Parkin mit dem ionotropischen Glutamat-Rezeptor zusammenzuwirken und mittels einer Ubiquitinierung die Präsenz in den Neuronen zu steuern», so Passafaro.

Kainat-Rezeptor Kar sammelt sich

Patienten mit einer Genmutation des Park2 verlieren laut den Wissenschaftlern die normale Funktion des Parkins. Dies hat zur direkten Folge, dass eine pathologische Ansammlung des Kainat-Rezeptors Kar stattfindet. Dieser wiederum bewirkt eine erhöhte Glutamat-Konzentration in den Neuronen und führt durch eine Störung der synaptischen Aktivität schliesslich zum Zelltod.

Die multidisziplinäre Untersuchung wurde von der Mailänder Sparkassenstiftung Fondazione Cariplo und dem italienischen Gesundheitsministerium in Rom finanziert. Einzelheiten sind in der internationalen Fachzeitschrift «Nature Communication» nachzulesen.

flok (Quelle: pte)

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